Publiés dans la revue Cancer Discovery le lundi 03 mars 2025, leurs travaux mettent en lumière le rôle déterminant de l'interaction entre les facteurs héréditaires et les mutations somatiques acquises au cours de la formation des tumeurs. Ces découvertes pourraient transformer les méthodes de diagnostic et de traitement, offrant ainsi de nouvelles perspectives aux patients.

Les scientifiques ont analysé les génomes complets de 666 tumeurs de la prostate, constituant ainsi le plus grand ensemble de données de ce type à ce jour. Grâce à des méthodes avancées d'apprentissage automatique et d'analyse statistique, ils ont identifié 223 régions du génome fréquemment mutées qui influencent le développement et la propagation du cancer. La majorité de ces mutations étaient indétectables avec les techniques de séquençage ciblé couramment utilisées dans les tests cliniques, soulignant l'importance d'approches plus complètes et sophistiquées.

Le professeur Paul Boutros, de l'UCLA Health Jonsson Comprehensive Cancer Center, explique que ces résultats révèlent un chemin évolutif commun pour les tumeurs de la prostate. Contrairement à l'idée que les cancers agressifs et à croissance lente sont fondamentalement différents, l'étude montre qu'ils représentent plutôt des étapes différentes le long de la même trajectoire évolutive. Les formes agressives acquièrent plus tôt des mutations spécifiques, comme BRCA2 et MYC, qui accélèrent leur progression et augmentent le risque de rechute et de métastases.

Par ailleurs, les variations génétiques héréditaires jouent un rôle clé en influençant le risque d'apparition de mutations somatiques dangereuses. Selon Takafumi Yamaguchi, co-auteur de l'étude, certaines variantes de lignée germinale pourraient augmenter la probabilité d'acquérir des mutations somatiques spécifiques plus tard dans la vie.

Selon les chercheurs, comprendre comment ces facteurs héréditaires modifient l'évolution des tumeurs pourrait permettre d'améliorer les stratégies de prévention et d'adapter les traitements aux caractéristiques génétiques de chaque patient.

Fortes de ces résultats, les équipes de recherche prévoient d'élargir leurs études à des populations plus diversifiées pour affiner les évaluations des risques et les thérapies personnalisées. Cette approche inclusive pourrait révolutionner la prise en charge du cancer de la prostate, tout en permettant aux médecins de prédire plus précisément les trajectoires évolutives des tumeurs et d'intervenir plus efficacement avant qu'elles ne deviennent agressives.

Auguste Beugré